25岁的浙江姑娘萍萍(化名)因为一次扭伤，在医院被意外查出染色体核型结果为“46XY”——也就是说，从出生就被认为是女孩、已经结婚的萍萍在染色体生物学上属于男性。萍萍表示，自己从没来过月经，备孕一年也没有怀上孩子。医生认为，萍萍是因患有先天性肾上腺皮质增生症而出现性发育障碍症状，“检查显示萍萍没有子宫以及卵巢。同时，体检发现她具有女性外阴，但发育幼稚，无阴毛、腋毛。染色体核型检查结果是‘46XY’，即从基因上说是男性。”通过药物治疗，萍萍目前的高血压、低血钾症状已完全改善。关于性别的认知，医生建议向精神卫生科专家咨询，选择自己的人生方向。
